Libura: System ochrony zdrowia ignoruje osoby z rzadką niepełnosprawnością

„Liczby mówią same za siebie. To są tak naprawdę miliony osób i ich rodzin, które są dotknięte tego typu problemami. Jest kłopot z badaniami, przez co nie wiemy, jaki jest podstawowy mechanizm choroby. Wejście w sieci referencyjne i pozyskanie europejskich grantów na takie badania byłoby dla Polski bardzo ważne” – mówi na antenie radia TOK FM, Maria Libura, ekspertka Klubu Jagiellońskiego.

„Zespół Pradera-Wiliego jest bardzo rzadką chorobą genetyczną, która nie jest dziedziczna, także uderza w rodzinę jak grom z jasnego nieba. Jest to choroba, która wpływa na cały rozwój. Jej charakterystycznym objawem jest zaburzenie części mózgu, nazywanej podwzgórzem. Prowadzi to przede wszystkim do braku masy mięśniowej, ale także braku poczucia sytości. To są osoby, które nigdy nie czują się syte. To powoduje, że zostawione bez nadzoru są w stanie jeść nawet do pęknięcia ściany żołądka. Jedzenie jest dla nich śmiertelnym zagrożeniem” – mówi Libura.

„I to jest przykład rzadkiej niepełnosprawności, której system w ogóle nie widzi. Problemy są olbrzymie, na przykład z uzyskaniem orzeczeń. No jak to, chory nie może się powstrzymać od jedzenia? No, to jakiś trening, może jakaś dietetyczka… Brak zrozumienia, że to nie jest rzecz, którą można powstrzymać. Do niedawna ta choroba oznaczała bardzo wczesną śmierć, z powodu powikłań związanych z otyłością. To jest otyłość monstrualna” – podkreśla.

„Problem z chorobami rzadkimi jest taki, że ze względu właśnie na ich specyfikę i nietypowy przebieg, wymagają niestandardowych rozwiązań. I wlaśnie dlatego w Unii Europejskiej postanowiono, że należy opracować takie ramy, które spowodują, że te rzadkie choroby nie będą umykać systemowi ochrony zdrowia” – mówi ekspertka.

„Materia jest o tyle skomplikowana, ze to nie wymaga wprowadzenia jakiegoś jednego rozporządzenia, ale zmiany logiki myślenia o tym, co jest potrzebne w systemie ochrony zdrowia. Choroby rzadkie potrzebują koordynacji w opiece, ciągłości, tego by pacjent był naprawdę objęty opieką. Jak pomyślimy, to tak naprawdę potrzebuje tego każdy pacjent. Z tym, że w przypadku chorób rzadkich brak takiej koordynacji oznacza katastrofę” – zaznacza Libura.

Na pytanie o powstanie ośrodków referencyjnych dla pacjentów z chorobami rzadkimi odpowiada: „Pytanie co to znaczy że one maja powstać, ponieważ one już istnieją. Prawdopodobnie chodzi o nadanie im zupełnie innego statusu. Dlatego pacjenci z chorobami rzadkimi znaleźli swoich lekarzy, którzy zajmują się nimi, kierując się przede wszystkim etyką zawodową, a także zainteresowaniami naukowymi. To są często pasjonaci. Na pewno te ośrodki potrzebują jakiegoś systemowego wsparcia, by swoich pacjentów odpowiednio prowadzić. Bardzo trudno wyobrazić sobie jedno centrum, które zajmuje się wszystkimi chorobami rzadkimi, ponieważ jest ich ponad osiem tysięcy i nie stanowią spójnej kategorii w sensie medycznym” – stwierdza Libura.

„Zdaje mi się, że postanowieniem pana ministra jest, aby te ośrodki silniej włączyły się w europejskie sieci referencyjne. To jest dobry pomysł, bo z tym nadal mamy problem. To pozwala na wymianę wiedzy i jej konsolidacje. Jeżeli mamy rzadkie choroby, to w niektórych przypadkach wiedza jest bardzo rozproszona. Możemy mieć np. kilku chorych w Polsce i kilkudziesięciu w Europie. I wówczas konieczna jest współpraca lekarzy już nie na poziomie jednego kraju, ale nawet regionu, a czasami nawet współpraca globalna, aby zebrać wystarczającą wiedzę na temat tych chorób” – podsumowała swoją wypowiedź Maria Libura.